COBBALT
Source : Projet RADICO
Le syndrome de Bardet Biedl (BBS) et le syndrome d’Alström (ALMS) sont deux ciliopathies caractérisées par des manifestations cliniques pouvant toucher différents organes dont une partie est commune aux 2 pathologies: dégénerescence rétinienne, obésité et atteinte rénale.
Bardet-Biedl syndrom (BBS) obéit au mode de transmission autosomique récessif et se définit par l’association d’une rétinopathie pigmentaire précoce, d’une polydactylie, d’une obésité précoce, d’un hypogonadisme, d'une atteinte rénale et de troubles cognitifs. La prévalence varie en fonction des régions du globe (estimée sous nos latitudes 1/150.000). Le BBS s’est révélée être très hétérogène sur un plan génétique puisqu’à ce jour au moins 20 gènes sont identifiés.
Le syndrome d’Alström (ALMS) obéit également au mode de transmission autosomique récessif; les critères diagnostiques majeurs en sont une dégénérescence rétinienne très précoce associée à au moins 3 des signes cliniques majeurs suivants: une obésité tronculaire précoce, une surdité neurosensorielle, un diabète de type 2 avec résistance à l’insuline ou une cardiomyopathie ou encore une fibrose pulmonaire. Les signes cliniques apparaissent progressivement au cours de la vie rendant ce diagnostic parfois difficile et souvent trop tardif pour la prise en charge de certaines complications conduisant à une espérance vie raccourcie. Un seul gène est connu, ALMS1.
Les défis actuels à relever pour ouvrir la voie aux thérapies d’avenir sont (i) de préciser et mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces affections, (ii) d’avoir un suivi de l’évolution clinique à long terme et (iii) d’évaluer les effets de facteurs extérieurs (médicaments, régime, chirurgie..).
La cohorte RaDiCo-COBBALT vise à améliorer la prise en charge des patients et l’offre de soin en A) documentant l’histoire naturelle et biologique de la maladie sur le long terme pour un patient donné, B) collectant des données de patients n’ayant pas pu être inclus dans de précédents études (critères d’âge, objectif d’inclusion déjà atteint..) préparant ainsi des investigations scientifiques futures (utilisant la biobanque COBBALT) et des essais cliniques (par le biais du suivi à long terme des patients afin d’évaluer l’efficacité des traitements).
Par ailleurs, RaDiCo-COBBALT est un contributeur crucial non seulement pour des études clinique sur les patients BBS et ALMS, mais également pour ouvrir des perspectives à l’étude des maladies communes de type obésité et atteinte rénale.