Genida

Genida (GENetics of Intellectual Deficiency and Autistic spectrum disorder) s’intéresse en particulier aux déficiences intellectuelles liées à des causes génétiques. C’est une méta-cohorte qui agrège les données de patients atteints de mutations de novo, c’est-à-dire dont les parents ne sont pas porteurs, comme Koolen-De Vries, le MECP2 duplication syndrome, le syndrome KBG, les RASopathies, le syndrome Cockayne, de troubles du spectre autistique, mais également de déficiences intellectuelles liées à la prise de médicaments, comme le Fetal Valproate Syndrome, qui est un trouble congénital consécutif à la prise de médicaments destinés à soigner des troubles épileptiques à causes génétiques chez les mères.

Source : Projet RADICO

La DI affecte 1-2% de la population et plus de la moitié des patients avec un diagnostic d’autisme. La DI a majoritairement une origine génétique. Les causes génétiques sont extrêmement hétérogènes et expliquent l’hétérogénéité dans la sévérité de l’atteinte et les problèmes médicaux associés. Grâce aux progrès techniques, un nombre croissant de diagnostics génétiques sont faits chez les patients atteints de DI. Bien que se soit utile pour le conseil génétique, l’hétérogénéité génétique de la DI rend très complexe la détermination, pour chaque cause génétique précise, de la corrélation génotype-phénotype, de l’histoire naturelle et de la variabilité de l’expression clinique. Si pour un gène donné le mécanisme pathologique impliqué suggère une stratégie thérapeutique utilisant un médicament disponible, il sera très difficile de recruter suffisamment de patients partageant le même défaut génétique pour les essais cliniques, à l’exception des causes les plus communes. Alors que le besoin de bases de données cliniques permettant un suivi longitudinal est reconnu, il est difficile de motiver les spécialistes et coûteux d’établir et maintenir toutes les base de données individuelles qui seraient nécessaires.

L’objectif est (i) de développer un modèle alternatif de base de donnée pour les DI d’origine génétique, organisé sous la forme d’un réseau social, dans lequel la plupart des informations cliniques seraient entrées par la famille du patient, sur la base de questionnaires établis par des professionnels mais compréhensibles par les familles, (ii) de créer des groupes de discussion spécifiques pour chaque gène impliqué, (iii) d’acquérir et de restituer des informations pertinentes pour une prise en charge médicale personnalisée sur les risques de complications pathologiques spécifiques, et sur de potentiels effets indésirables de traitements symptomatiques.